Zespół Fanconiego rozpoznany w klinice

W lipcu na konsultację w naszej Klinice pojawiła się Nutka, ośmioletnia suczka maltańczyka. Właścicielka opisywała występujące od stycznia objawy zwiększonego pobierania  wody. Następnie pojawiły się wymiotów, spadek masy ciała, osłabione samopoczucie oraz pogorszenie stanu okrywy włosowej. Na podstawie badań wykonanych w innym ZLZ stwierdzono zawyżone parametry trzustkowe oraz stan zapalny pęcherza moczowego. Pomimo długiego okresu leczenia właściciele nie obserwowali poprawy w stanie klinicznym pacjenta. Nie podejrzewano, że Nutka  może chorować na rzadki zespół Fanconiego.

Dalsza diagnostyka w naszej klinice

Powtórzyliśmy badanie USG jamy brzusznej, podczas którego uwidoczniono znaczne poszerzenie dróg żółciowych. Rozszerzyliśmy również diagnostykę o badanie krwi w kierunku chorób tarczycy. Wyniki potwierdziły niedoczynność narządu.

Zlecono terapię odpowiednio dobranymi lekami, po których właścicielka zaobserwowała znaczne poprawienie samopoczucia pacjenta. Zmieniła się również jakości sierści, która stała się gęsta oraz lśniąca. Pomimo tej poprawy suczka w dalszym ciągu piła duże ilości wody oraz oddawała duże ilości moczu. Objawy te mogły sugerować m.in. cukrzycę bądź chorobę Cushinga. Wykonano badanie moczu, oznaczono poziom glukozy oraz fruktozaminy,  przeprowadzono test stymulacji ACTH. Wcześniejsze przypuszczenia nie zostały potwierdzone wynikami. Wskazały natomiast, że w moczu jest obecne bardzo wysokie stężenie glukozy.

Wspomniane objawy kliniczne oraz normoglikemia wraz z glikozurią wskazują na chorobę ze strony nerek. Podejrzenie naszej lekarki padło na bardzo rzadką chorobę – Zespół Fanconiego. Aby mieć pewność, że podejrzenia są trafne, konieczne było ponowne rozszerzenie badań krwi. Niestety otrzymane wyniki potwierdziły wcześniejsze przypuszczenia.

Czym jest zespół Fanconiego?

Zespół Fanconiego to  bardzo rzadka choroba wynikająca z dysfunkcji kanalików nerkowych. Powoduje błędną resorpcję licznych substancji (glukozy, aminokwasów, fosforanów), co obniża ich stężenie we krwi.

To zaburzenie najczęściej dotyczy psów ras basenji oraz norweski elkhound. Jednak dosyć często  współistnieje z innymi chorobami. Głównie przy niedoczynności tarczycy, cukrzycy, zespole upośledzonego wchłaniania czy też przy zakażeniach dróg moczowych. Ponad połowa zachorowań pojawia się między 4 a 8 rokiem życia. Najczęstsze objawy kliniczne to: poliuria i polidypsja, zmniejszenie masy ciała, obniżenie aktywności, niekorzystna zmiana okrywy włosowej.

Leczenie zespołu Fanconiego

Zespół Fanconiego jest chorobą nieuleczalną. Terapia polega na zapobieganiu oraz monitorowaniu kwasicy metabolicznej i niedoborowi elektrolitów, a także na  leczeniu zakażeń dróg moczowych. W  przypadku zaostrzenia zaburzeń czynności wprowadza się leczenie zachowawcze.